Можете ли вы точно вспомнить, чем болели ваши деды и бабушки, прабабушки и прадедушки? Увы, ответить на этот вопрос могут немногие. А ведь наследство - это не только комната в коммуналке, антикварные часы, пожелтевшие фотографии, семейные истории. Это еще и гены. Хорошо, когда они здоровые и будут хранить потомка всю его жизнь. А если на этих крошечных участках ДНК произошла поломка, которая передалась ребенку? Сегодня генетики берутся предугадать наступление тяжелого наследственного недуга, а значит, предупредить его.
В основе рака - генетические мутации
СЕГОДНЯ у врачей уже нет сомнений в том, что в основе рака лежат повреждения генетического аппарата клетки, делающие ее чрезвычайно чувствительной к воздействию вредных факторов внешней среды.
К счастью, обнаруженные в крови человека патологически измененные гены не означают фатальную неизбежность заболеть раком. Но риск есть - тяжелейшие стрессы, физические нагрузки, неблагополучная экологическая обстановка, окружающая человека, провоцируют предрасположенность, которую человек унаследовал от больных родственников.
Современной науке уже известны гены, мутации в которых ответственны за возникновение десятка онкологических заболеваний, передающихся в роду. С помощью ДНК-диагностики специалисты выявляют носителей патологических генов, повинных в появлении нефробластомы (опухоли почки), ретинобластомы (злокачественного поражения сетчатки глаза), рака молочной железы и яичников, рака толстой кишки и рака щитовидной железы.
Кому нужна ДНК-диагностика
КОМУ необходимы эти медико-генетические консультации и ДНК-тестирование? Прежде всего членам семей, где зафиксировано накопление онкологических патологий, где болезнь настигала родственников в раннем возрасте, где ставились жестокие диагнозы - двусторонние поражения органов. Для их потомков вероятность развития рака очень высока - 50%. Получается, что буквально каждый второй может заболеть тяжелым недугом. И для того, чтобы выявить, кто из родственников является носителем дефектного гена, медики прибегают к ДНК-диагностике.
За всеми, кто попадает в регистр "семейного" рака, созданный при лаборатории Онкоцентра, квалифицированные специалисты наблюдают самым внимательным образом. Кроме регулярных (не реже 1 раза в 6 месяцев) рентгенологических, ультразвуковых и других обследований, позволяющих поставить диагноз на самых ранних стадиях болезни, врачи Онкоцентра проводят и лечение, предупреждающее наступление злокачественных клеток. Назначают гормонотерапию, проводят профилактическое оперативное вмешательство.
Конечно, ситуация, когда практически здоровому человеку приходится соглашаться на столь серьезные обследования и лечение, требует от пациента большого мужества. Но люди, которые видели рядом несчастье - пережили смерть близкого, понимают, что их спасение - в точном следовании рекомендациям врачей. Более послушных, исполнительных пациентов трудно сыскать, признаются врачи Онкоцентра.
Отказаться от плохого семейного "наследства" важно вовремя
ПОДОБНЫЙ медико-генетический кабинет существует и в Институте детской онкологии. Ведь 40% злокачественных образований, диагностируемых врачами у детей, - это семейное "наследство". Еще больший процент случаев, когда виновны гены, - при эмбриональных опухолях.
Сегодня генетики института, работающие здесь с 1982 года, берут на себя заботу уже о втором поколении своих пациентов. Вступая в брак, члены семей из группы риска обращаются сюда за прогнозом для будущего потомства: какова вероятность, что предполагаемый ребенок унаследует семейный недуг?
И поскольку в наши дни уже возможна внутриутробная диагностика (это делает Медико-генетический центр с помощью специальных зондов), то шанс родить больного ребенка врачи определяют на первых неделях жизни плода. Результаты анализов точно подскажут матери, стоит ли прервать беременность либо будущий ребенок вне опасности и женщина может спокойно выносить здорового малыша.
Это интересно
УЧЕНЫЕ надеются, что уже недалек тот день, когда не только в экспериментальной, но и в клинической онкологии будет применяться генная терапия. Она позволит заменить дефектный ген на нормальный, здоровый, научит его выполнять функции прежнего.
По пока те генно-инженерные работы, которые сегодня удаются в экспериментальной онкологии, ограничиваются лишь мутациями, которые происходят в соматических клетках. Вторгнуться в половые клетки, провести генокоррекцию так, чтобы обеспечить наследников сильными генами, - задача, быть может, подвластная тем самым потомкам, о здоровье которых так дальновидно заботятся уже сегодня специалисты Онкоцентра.
Кстати
ПАРЛАМЕНТЫ многих стран предлагают ввести генетические карты для всех новорожденных. Вроде бы в пользе этого дела для генофонда нации и здоровья самого ребенка сомневаться не приходится. Но могут появиться проблемы другого порядка, предупреждают психологи, юристы и социологи. Их здравые аргументы привели к тому, что в США возникла необходимость в референдуме: стоит ли проводить генетический анализ каждому гражданину, а врачам заниматься доклинической диагностикой наследственных заболеваний?
Ведь остро встает вопрос о защите прав представителей семей из группы риска. У такого человека могут возникнуть проблемы с трудоустройством: при поступлении на службу вряд ли сотрудника, которому вдруг понадобится долгое и дорогостоящее лечение, захочет выбрать работодатель.
К клиентам из группы риска будут настороженно относиться и страховые компании: высокая вероятность болезни отпугнет их, так как чревата большими убытками.
А как быть при регистрации брака: должен ли жених уведомлять невесту о своих больных генах? Не станет ли генетическая карта препятствием для супружеского счастья? Все это смахивает на настоящую дискриминацию, на этот раз - по генетическому признаку. Не говоря уже о том, что такому человеку остро понадобится психологическая помощь - из-за естественно возникшего у него комплекса неполноценности, страха за свою жизнь и жизнь детей. Очень некомфортно жить под занесенным над тобой дамокловым мечом недуга. Человечеству еще придется взвесить все "за" и "против", чтобы определиться: каждому ли из нас нужен генетический анализ? Но большинство врачей убеждено: лучше знать о слабых сторонах своего генома.
Мозг можно построить заново