00:33 03/04/2014 Елена Бабичева 0 1136

Страховка от несчастья. Станет ли генетический скрининг - обязательным?

Статья из газеты: АиФ Здоровье №14 03/04/2014

Будущий ребенок наследует от своих родителей гены, которые определяют, какие у него будут глаза, форма носа и… здоровье. Генетический скрининг во многих зарубежных странах сегодня входит в медицинскую страховку.

Мировой опыт

Современная наука располагает сегодня данными о почти пяти тысячах наследственных заболеваний, вызванных сбоем в генетическом аппарате. И этот «сбой» может произойти практически у любого: любой из нас является носителем до десятка дефектных генов. Одни из них являются доминантными, и именно они «обеспечивают» обязательную передачу заболевания от матери или отца ребенку.

Другие – рецессивные, то есть подавляемые, которые делают ребенка только носителем патологии, которую он передаст своим детям. Если в паре оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность заболевания увеличивается с 25 до 50%.

Это, конечно, слегка упрощенная схема работы генетического механизма, но она дает хотя бы примерное представление, откуда берутся наследственные заболевания и как их предотвратить.

Во многих странах процедура выявления генетических заболеваний давно и успешно работает. Например, США могут похвастаться одним из самых массовых скринингов в этой области и многоэтапной структурой медико-генетического тестирования.

Как рассказал президент Института репродуктивной генетики (Чикаго) Олег Верлинский, в первый же визит американской девушки или женщины к гинекологу доктор обязательно предложит ей пройти тестирование на генетическое носительство. Она может пройти его сразу, может – чуть позже, когда начнет планировать беременность.

Но врач обязан предложить ей этот скрининг. Если он этого не сделает, то будет нести юридическую ответственность в случае рождения больного ребенка.

Фото: www.globallookpress.com

В принципе женщина может подписать отказ от скрининга, но большинство на него соглашаются, тем более что его оплачивает страховая компания. Обязательное тестирование проходят пары, которые входят в группу риска. И нередки случаи, когда такие пары, узнав результаты тестирования, отказываются от деторождения в пользу усыновления.

Второй этап – это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), которая используется при экстракорпоральном оплодотворении (в пробирке): эмбрионы тестируют на наличие или отсутствие аномалий. И те, которые не имеют поврежденных генов, пересаживаются в полость матки будущей мамы.

Следующий уровень генетического тестирования – эмбриональное. «Но здесь вы попадаете в моральные тиски, – предупреждает Олег Верлинский. – Потому что в этом случае предотвратить рождение больного ребенка – значит сделать аборт».

Деньги, оборудование, специалисты…

В России совсем иная ситуация. «Сегодня генетические исследования, которые у нас проводятся, на 70% ретроспективные. Семья приходит, когда уже родился больной ребенок. Хотя рождение такого ребенка необходимо предупреждать», – говорит главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Петр Новиков.

Что мешает это сделать? Все, как всегда, упирается в первую очередь в деньги. На сегодня оплата ПГД и медико-генетического тестирования в России – исключительно бремя самих пациентов. Но стоимость этой услуги весьма высока, а потому большинство пар, входящих в группу риска, не имеют возможности ею воспользоваться.

Генетический скрининг новорожденных, который проводится сегодня в наших роддомах, мера явно недостаточная. Поскольку тестируются лишь пять нозологий (заболеваний), в то время как в тех же Штатах – до шестидесяти!

– Если сравнивать скрининговые программы, то в Англии, например, они распространяются тоже не больше, чем на 5 наследственных заболеваний, в Германии – на 14, хотя у них немного другая система организации такого тестирования, – говорит Петр Новиков. – Но чтобы программу скрининга расширять, для этого должна быть создана материально-техническая база. В частности, чтобы тестировать больше пяти нозологий, нужно оснащать консультации тандемными спектрометрами. Но это очень дорогой аппарат, и если его будет закупать отдельно каждая территория, то он будет неэффективен.

Потому что на этом аппарате можно сделать, скажем, 140 тысяч анализов, а потребность в них по России всего 15 тысяч. Значит, надо формировать какие-то межрегиональные или федеральные центры, которые могут производительно использовать эту аппаратуру. Так что требуется большая организационная работа.

Но, прежде чем организовывать генетические центры, необходимо обеспечить их кадрами. Пока же не хватает до 25% специалистов в этой области, особенно катастрофическая ситуация с клиническими генетиками.

Лечение достается не всем

Ситуация отчасти парадоксальная. Современная медицина развивается стремительно, появляются все новые и новые препараты, методы профилактики наследственных заболеваний.

Но чем выше уровень технологий, тем дороже будет становиться здравоохранение. Как считает директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ Лариса Попович, это актуально для всех стран, не только нашей. Затраты на лечение наследственных заболеваний, многие из которых относятся к тому же и к орфанным (редким), превышают возможности любой страны. Другой вопрос, что на то же льготное лекарственное обеспечение Россия тратит гораздо меньше, чем другие страны, например, по сравнению с Германией – в 16 раз меньше.

Сегодня эксперты все чаще говорят, что льготное лекарственное обеспечение – неподъемная ноша для регионов, а это, в свою очередь, делает инновационные препараты и методы лечения недоступными для большинства пациентов.

– Один из правильных путей развития ситуации – это формирование генетического паспорта и информирование об этом родителей, – считает Лариса Попович. – Нужно идти именно по этому пути. Это непростые решения. Но в условиях жестких экономических проблем требовать от губернаторов выбора – кому жить, кому умирать – неправильно. Лучше позаботиться о том, чтобы рождались здоровые дети.

Предотвратить трагедию

Впрочем, деньги, точнее их отсутствие, причина, может, и глобальная, но не единственная. Проблема медико-генетического тестирования имеет еще и моральный аспект.

– Мы еще не затрагивали вопросы, какова будет психологическая ситуация в семье, получившей результат генетического тестирования, – говорит Петр Новиков. – Кто будет психологически готовить эту семью, как будет осуществляться педагогическая и социальная помощь. Эти вопросы тоже должны решаться.

В прошлом году был издан приказ об оказании медицинской помощи больным с врожденными заболеваниями, где впервые описана консультация с помощью молекулярно-генетических методов. И там же впервые выделены ставки медицинских психологов, неврологов и диетологов, которые совместно с генетиком будут решать эти сложные вопросы.

В подавляющем большинстве случаев паре, планирующей ребенка, и в голову не приходит посетить генетика, даже если у кого-то из них в роду есть тяжелые заболевания. Как правило, к генетику попадают родители, у которых ребенок родился больным и умер и которые планируют новую беременность. Но заплатить деньги, чтобы предотвратить повторную трагедию, готовы далеко не все.

Предполагается, что со временем медико-генетическое тестирование войдет в программу ОМС, но пока к этим специалистам обращаются или самые продвинутые, или те, кого сильно прижало.

Рамблер.Новости
Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. Почему Ходорковский пожаловался на Россию в Совет Европы?
  2. Зачем Путин поехал в Грецию?
  3. Какая погода будет в Москве и регионах 28 и 29 мая?

Считаете ли вы запрет на частный ввоз лекарств из-за границы правильным?