00:04 19/02/2015 Елена Бабичева 0 1168

Петр Новиков: «Рождение больного ребенка нужно предупредить»

Статья из газеты: АиФ Здоровье №8 19/02/2015

Генетические заболевания необходимо предупреждать. Для государства это эффективнее, чем их лечить.

© / Marius Pirvu / Shutterstock.com

Но будет ли медико-генетический ­скрининг у нас массовым? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Петром Новиковым.

Лукавые цифры

Елена Бабичева, «АиФ. Здоровье»: – Петр Васильевич, какие генетические заболевания встречаются в России? Насколько они распространены?

– На этот вопрос нельзя ответить однозначно, потому что о ряде заболеваний мы не можем получить четкую статистику. Взять, к примеру, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. На эти 5 заболеваний с 2006 года у нас в стране начали осуществлять массовый ­скрининг, то есть обследование всех новорожденных. И теперь мы знаем истинную частоту этих заболеваний. Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз – 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром – 1 на 9000, галактоземия – 1 на 20000, муковисцидоз – 1 на 9500–10 000 новорожденных детей.

Остальные заболевания у нас диагностируются, но, поскольку массовый скрининг на них не проводится, точно определить их частоту очень сложно. Наверное, в целом она не отличается от тех данных, которые собраны в Европе и в США. Но существенно отличается от той, что есть в восточных странах. В частности в Японии фенилкетонурия встречается 1 раз на 100 000 новорожденных.

– Откуда такая разница?

– Носительство этого гена в японской популяции гораздо более редкое, чем в России. Исторически так сложилась популяция.

Горький дефицит

– Сегодня в США ДНК-тестирование носит массовый характер. Женщины детородного возраста проходят генетическое исследование чуть ли не в обязательном порядке. У нас такой генетической профилактики пока нет.

– Сегодня генетические исследования, которые у нас проводятся, на 70% ретроспективные. Семья приходит, когда уже родился больной ребенок. Хотя рождение такого ребенка необходимо предупреждать. Но вопросы надо решать постепенно. Первый шаг уже сделан – в прошлом году был издан приказ об оказании медицинской помощи больным с врожденными заболеваниями, где впервые описана консультация с помощью молекулярно-генетических методов.

В настоящее время у нас две главные проблемы. Первая – это необходимость использовать в генетических анализах только сертифицированные химические реактивы, которых у нас нет. Но мы проводим работу по обеспечению ими. И второе – ни одно учебное заведение не готовит экспертов по генетическим консультациям, которые имели бы право выдавать заключения.

– А какова вообще ситуация с генетиками и какова реальная потребность в них?

– Если говорить о генетиках, которые осуществляют консультирование, то этих специалистов порядка 240–250 на всю страну. Цитогенетиков – примерно 170–180 и 150–160 врачей лабораторной диагностики, мы их называем «биохимики». Это усредненные данные за несколько лет. Реальная потребность в генетиках для каждой территории своя, в зависимости от количества родов и количества проживающего населения. Если говорить в общем, то укомплектованность генетиками составляет сегодня 75–77%. Значит, примерно четверти специалистов нам не хватает.

Стратегия и тактика

– Тем не менее насколько реально ввести у нас в стране массовые генетические тестирования?

– Эта идея не только в воздухе витает. Уже делаются и практические шаги – издан приказ, о котором я говорил и который закладывает основу для развития этого направления. Кроме этого, принят федеральный закон об охране здоровья граждан, где впервые поставлен вопрос о редких заболеваниях. Так что у нас есть и законодательная база, и сейчас мы намечаем несколько направлений в практическом плане.

Это и очень тесная работа с фирмами, которые осуществляют поставку реактивов. И подготовка кадров для проведения этих исследований. Необходимо издать соответствующие приказы по регионам.

А ведь мы еще не затрагиваем вопросы, какова будет психологическая ситуация в семье, получившей результат генетического тестирования. Кто будет психологически готовить эту семью, как будет осуществляться педагогическая и социальная помощь. Эти вопросы тоже должны решаться. В уже упомянутом мною приказе впервые выделены ставки медицинских психологов, неврологов и диетологов, которые совместно с генетиком будут решать эти сложные вопросы.

– Предполагается, что генетическая консультация будет входить в систему ОМС?

– Да, потому что, скорее всего, будет одноканальное финансирование. За рубежом страхование примерно в 80% случаев решает эти вопросы. Так будет и у нас. Потому что семья, особенно если в ней есть человек с редким заболеванием, самостоятельно не в состоянии решить эту проблему.

Перспективы

– Планируется ли расширять скрининговую программу для новорожденных? Сегодня в роддоме делают скрининг лишь пяти нозологий, а в тех же США – около шестидесяти…

– Если сравнивать скрининговые программы по странам, то в Англии, например, скрининг новорожденных включает в себя тоже не больше пяти наследственных заболеваний, в Германии – 14, хотя у них и немного другая система организации этой работы. Но, чтобы программу скрининга расширять, должна быть создана материально-техническая база. В частности, чтобы тестировать больше пяти нозологий, нужно оснащать консультации тандемными спектрометрами. Но это очень дорогой аппарат, и если его будет закупать отдельно каждая территория, то он будет неэффективен. Потому что на этом аппарате можно сделать, скажем, 140 тысяч анализов, а потребность в областях всего 15 тысяч. Значит, надо формировать какие-то межрегиональные или федеральные центры, которые могут производительно использовать эту аппаратуру. Так что прежде требуется большая организационная работа.

– И как долго она продлится, на ваш взгляд?

– Думаю, в ближайшие три года будут постепенно происходить эти сдвиги, которые в итоге приведут к массовому генетическому тестированию.

Рамблер.Новости
Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. Как правильно использовать опилки в саду?
  2. Будет ли Россия присоединять Южную Осетию?
  3. Какая погода будет в Москве и регионах 28 и 29 мая?

О чём бы вы хотели прочитать в следующем номере «АиФ Про Кухню»?