Срочная новость Теракт в аэропорту Стамбула. Хроника событий Срочная новость
00:02 03/04/2015 Елена Бабичева 3 3836

Плохие гены. Что за болезнь – фенилкетонурия?

Статья из газеты: АиФ Здоровье №14 02/04/2015

При этой болезни ранняя диагностика особенно важна. Достаточно опоздать с лечением на два месяца – и в мозге малыша произойдут такие изменения, что ребенок уже никогда не сможет учиться в общеобразовательной школе.

© / JPC-PROD / Shutterstock.com

Наш эксперт – заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктор медицинских наук, профессор Петр Новиков.

В чем причина?

Если мужчина и женщина являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка у них составляет 25%. Эти данные точны и математически рассчитаны. Если фенилкетонурию рано не определить и не лечить, у ребенка произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позже сидеть, ходить, говорить… Его будут мучить судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким…

Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Само заболевание известно еще с 1934 года. Тогда его диагностировали по внешним симптомам – очень бледной коже, апатии у ребенка, специфическому запаху мочи… но все эти симптомы свидетельствовали о том, что время уже упущено и что-либо изменить в организме ребенка поздно.

Выход – скрининг

Ученые упорно искали способы раннего выявления фенилкетонурии, чтобы обнаружить ее еще до появления симптомов. В итоге в 1988 г. ввели массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – пониженную функцию щитовидной железы, так как фенилаланин напрямую связан с ее работой и участвует в образовании тироксина – основного гормона щитовидной железы. А с 2006 г. всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг на наличие пяти генетических заболеваний, в том числе и фенилкетонурии. Для ее выявления на третий – пятый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.

Если результат оказывается положительным, для исключения ошибки тест проводится повторно. Впрочем, ошибок пока не случалось, как и ложноотрицательных результатов. Зато нередко возникала другая ситуация: когда тест подтверждал дефицит фенилаланина, но у малыша симптомов этой болезни не было и мама просто не верила в диагноз. Так что порой приходится прибегать к помощи психологов, чтобы убедить родителей в необходимости лечения.

Сейчас каждый год регистрируется примерно 230–250 случаев фенилкетонурии. Частота заболевания – один новорожденный из семи тысяч.

Диета на всю жизнь

Лечение при этом заболевании, с одной стороны, простое, потому что не требует лекарств. С другой стороны, очень сложное, поскольку лечением является пожизненная диета.

Проблема в том, что фенилаланин – это аминокислота, которая жизненно необходима организму. Она важна для развития мозга, для центральной нервной системы. Больным ребятишкам сначала назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых продуктов, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках… Затем постепенно диету расширяют за счет продуктов, в которых есть фенилаланин, поскольку организм со временем начинает лучше его перерабатывать.

Важно
В настоящее время генетический анализ позволяет определить носительство больного гена у родителей. Если в роду уже выявлялась фенилкетонурия или рождались умственно отсталые дети, будущим родителям можно порекомендовать пройти еще до зачатия дополнительные исследования. Также на сроках 10–12 недель беременности можно взять на анализ кровь или биопсию хориона, провести молекулярную диагностику и со 100%-ной вероятностью поставить диагноз или с уверенностью сказать, что заболевания у ребенка нет.

Прежде считалось, что к 15‑летнему возрасту, когда формирование всех органов завершено, диету можно отменить, но сегодня уже ясно, что эта тактика была ошибочной. Диета отменялась – и у детей начинались проблемы с памятью, нарушалась нормальная мозговая деятельность. Так что теперь принято решение проводить такое лечение пожизненно.

Лечение требует и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Если его уровень растет, значит, белковых продуктов в диете слишком много, ее надо скорректировать.

Если лечение назначено своевременно и правильно, ребенок не будет отставать в умственном развитии, сможет учиться и в обычной школе, и в ­вузе. Правда, ему придется постоянно иметь при себе специальные смеси и принимать их в течение дня. Но сегодня многие компании предлагают наборы аминокислот в виде соков, которые не надо разводить. Достал пакет – и через соломинку выпил.

Главная трудность, говорят врачи, – это донести до родителей, как важно скрупулезно соблюдать диету.

Прогноз на завтра

Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?

Наука не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки по корректировке дефектных генов. Для этого вирус обрабатывают таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга пациента. Клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться – и получаются здоровые клетки.

Уже идут опыты на мышах и дают положительные результаты.

Рамблер.Новости
Оставить комментарий
Вход
Комментарии (3)
  1. а А
    |
    07:48
    03.04.2015
    0
    +
    -
    А есть еще врожденное заболевание, когда в "семье" (многих поколениях ранее) рождались дети с большой головой и гипертириозом? А затем к старости (особенно мужчины) становились похожи на мужчин с "синдромом Марфана"? И рано умирали (до 50 лет)?И дети до 15 лет очень умны и с хорошей памятью? А потом память ухудшается и становится обычной. Это же не фенилкетонурия?А что-то наоборот?
  2. а А
    |
    08:00
    03.04.2015
    0
    +
    -
    И еще "забыла": очень веселые люди все в "семье", постоянно улыбаются и смеются и насмехаются над всем подряд...
  3. Artur Latypov[facebook]
    |
    11:30
    08.05.2015
    0
    +
    -
    >>>Лечение требует и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Вообще то раз в год определять анализ на фенилаланин - это явно мало. Обычно рекомендуют хотя бы ежемесячно, а детям и беременным - еженедельно.
Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. О чем Путин говорил по телефону с Эрдоганом?
  2. Сколько человек погибли в ходе терактов в аэропорту Стамбула?
  3. Почему в России производство водки выросло на 30%?

Надо ли отменять запрет на въезд в страну ВИЧ-инфицированных иностранцев?