09:00 06/03/2014 Татьяна Гурьянова 0 2146

Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда»

Статья из газеты: АиФ. Здоровье №10 06/03/2014

Рождение больного ребенка – трагедия для семьи. А если у него еще и редкое генетическое заболевание – тем более. Но так ли все безнадежно в этой чувствительной для многих российских семей области?

Екатерина Захарова.
Екатерина Захарова. © / Валерий Христофоров / АиФ

Слово – председателю правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктору медицинских наук Екатерине Захаровой.

Редко, но метко

Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?

Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.

– Эти заболевания лечатся?

– Увы, большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению. С помощью диетотерапии, специального лечебного питания и/или приема препаратов, которые восполняют недостающий в организме ребенка фермент.

– Например?

– Примером такого заболевания является болезнь Гоше, при которой в организме не хватает фермента, ответственного за расщепление сложных молекул в клетке, в результате чего отходы жизнедеятельности клеток откладываются во внутренних органах – в селезенке, печени, костной ткани, что приводит к тяжелым кровотечениям, потере пораженного органа и частым переломам. Но стоит больному ребенку дать недостающий ему фермент – и тяжелый инвалид преображается, практически ничем не отличаясь от своих здоровых сверстников.

Другой яркий пример успешного лечения наследственного заболевания обмена – фенилкетонурия, связанная с резким снижением активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего у ребенка развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития, которых удается избежать с помощью пожизненного соблюдения диеты, исключающей мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок, дефицит которого восполняется специальными аминокислотными смесями с ограничением фенилаланина.

Повод для тревоги

– Насколько я знаю, фенилкетонурия, как и еще четыре наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз), была включена в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится у нас в стране с 2006 года всем новорожденным. Эта система существует?

– К счастью, да. Но в скором времени здесь могут возникнуть серьезные проблемы. Дело в том, что в 2015 году финансирование этой государственной программы хотят передать в регионы. И, если какой-либо из них решит, что на такой скрининг денег у него нет, пострадают дети, у которых вовремя не будет выявлено тяжелое заболевание. Они будут обречены на инвалидность.

У нас, специалистов, эта ситуация вызывает большую тревогу. Этого ни в коем случае нельзя допустить! Такой скрининг – дело государственной важности, что, кстати, давным-давно поняли во многих странах мира, где подобный скрининг проводится даже не на пять, а на несколько десятков наследственных заболеваний.

– То есть скрининг на наследственные болезни нужно расширять?

– Безусловно. И такие положительные примеры, кстати, есть и у нас в стране. В Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного неонатального скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний. Хотелось бы, чтобы подобных примеров у нас в стране было больше.

– Ваша лаборатория в программе массового скрининга участвует?

– Нет, мы проводим специальные генетические исследования в тех случаях, когда у ребенка уже есть подозрительные симптомы, указывающие на наличие того или иного наследственного заболевания. К сожалению, часто это происходит уже с большим опозданием, когда помочь ребенку ничем нельзя. В таких ситуациях очень жалко всех: ребенка, родителей. Особенно в тех случаях, когда знаешь, что его можно было спасти.

Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с 2–3-месячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя.

Найти и не сдаваться!

– А может, генетический скрининг нужно проходить всем родителям еще до рождения ребенка?

– На него не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно, что искать иголку в стоге сена. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Другое дело, если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.

– А что делать тем родителям, которым уже сообщили о страшном диагнозе у их ребенка. Скажем, при том же неонатальном скрининге?

– В первую очередь не паниковать. Подобное известие еще не на 100% означает, что ребенок болен. Истину может выявить лишь повторное исследование, дополнительные тесты. И уж тем более не нужно лезть в Интернет, где порой можно начитаться таких ужасов, что жить не захочется!

Ведь диагноз может и не подтвердиться. Но, даже если он подтвердится, это еще не повод опускать руки. Ведь далеко не все наследственные заболевания неизлечимы. Можно привести сотни примеров, когда при адекватном и своевременном лечении дети с наследственными заболеваниями, которые уже выросли, работают, имеют свои собственные семьи.

– Кстати, о лечении. Не секрет, что у больных с наследственными заболеваниями оно – одно из самых дорого­стоящих. Сейчас наша медицина переживает не самые лучшие времена. Как это отразилось на пациентах с орфанными заболеваниями?

– Единый порыв, с которым в нашей стране бросились помогать людям с редкими болезнями, разразившийся в 2012 году, объявленном Годом орфанных заболеваний, сейчас несколько поутих. Но паники у нас нет.

Наша организация, созданная пациентами, которые страдают различными наследственными заболеваниями, и их семьями и входит в состав Всероссийского союза общественных объединений пациентов, не сидит сложа руки. Кому-то мы помогаем найти врача, кому-то – решить вопрос с операцией, лекарством, лечебным питанием. Быть может, не так быстро, как того хотелось бы самим пациентам и их близким, но эти вопросы решаются. Нередко приходится напрямую обращаться в Минздрав России.

Конечно, стоимость препаратов для орфанных болезней может быть столь высока, что составляет треть всего бюджета здравоохранения области, но помогать детям и взрослым с редкими болезнями необходимо!

Не очень этично вести разговоры о деньгах, когда на кону жизнь человека. А высокая стоимость препаратов часто оправдана тем, что их производство крайне сложно и требует постоянного контроля качества на всех этапах изготовления.

– Вас слышат?

– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.

Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.

Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.

Рамблер.Новости
Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. Что такое опасное вождение?
  2. Кто такие Афанасьев и Солошенко, которые просят Путина о помиловании?
  3. Кто такой Евгений Пригожин, чей кортеж пытался скрыться от полиции?

О чём бы вы хотели прочитать в следующем номере «АиФ Про Кухню»?