Болезнь в наследство. Как оградить от неё семью?

Обсуждали эту проблему учёные-генетики, чиновники, депутаты Госдумы и родители больных детей.

Масштаб проблемы

Иногда люди рождаются с очень редкими болезнями, лечить которые непросто и дорого, но лечить надо, иначе эти больные умрут. Такие, очень редкие, болезни называют орфанными. В России болезнь принято считать редкой, если она встречается не чаще 10 случаев на 100 тысяч населения. Таких болезней у нас насчитывается 230. И, по данным РАМН, в России ими страдают около 300 тысяч человек.

Статья по теме

«Мы все - носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

Лечат больных 24 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями, которые входят в специальный перечень, на деньги субъектов Федерации. 17 из этих 24 редких болезней – наследственные, рассказывает руководитель Центра изучения анализа проблем народонаселения, демографии, здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова. С 2013 по 2017 год список таких больных вырос с 9 тысяч человек до более чем 17 тысяч. Денег на их лечение в 2013 году ушло чуть более 5 млрд рублей, а в 2016 году – уже 15 млрд.­ Есть заболевания, при которых приходится тратить до 20 млн в год на одного пациента. Для любого региона наличие больного с орфанным заболеванием – большая экономическая нагрузка. А ведь многие эти болезни можно было бы предотвратить. И предотвратить их в десятки (!) раз дешевле, чем потом лечить.

Меры предосторожности

Что сейчас делается для предупреждения наследственных болезней?

В некоторых случаях генетическое заболевание можно выявить с помощью скрининга – тестирования всех новорождённых на определённые болезни. В 1993 году всех только что родившихся в нашей стране малышей стали проверять на два наследственных заболевания – фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Лечение их – несложная диета при первом заболевании и недорогой лекарственный препарат при втором. В результате удалось выявить уже более 10 тысяч детей с этими болезнями, их пролечили и спасли от инвалидности.

В 2006 году ещё три наследственных заболевания были включены в скрининг: врождённая гиперплазия коры надпочечников, при которой нарушается выработка гормона кортизола; муковисцидоз – поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа, печень, слюнные железы, половые…; и галактоземия – нарушение углеводного обмена, которое ведёт к повреждению центральной нервной системы. Если эти заболевания выявляются сразу после рождения, лечение не даёт ребёнку стать инвалидом.

Наследники по прямой. Какие болезни передаются детям от родителей Подробнее

Быстро и просто

Можно ли расширить список наследственных болезней, которые стоит выявлять у новорождённых? 

Можно. Для этого существует, например, метод тандемной масс-спектрометрии. Он известен медикам уже 20 лет. Берётся всего одна капля крови младенца, которую помещают в специальный тест-бланк, и можно диагностировать сразу 40 заболеваний, рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике РФ, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. Этот метод внедрён уже во многих европейских странах и в США. Он высокочувствительный и быстрый. Для 29 заболеваний из этих 40 есть эффективное лечение: диетой, недорогими карнитином и биотином. Главное – эти болезни вовремя выявить.

Частота рождения детей с этими 29 наследственными болезнями – 1 случай на 1000–2000 младенцев. Значит, новый метод скрининга может ежегодно спасать от инвалидности и гибели до 2 тысяч детей. Надо только найти на него деньги в бюджете страны.

Статья по теме

Светлана Матулевич: «Риск рождения больного ребенка исключить нельзя»

Дело в деньгах

Есть разные способы предупредить рождение детей с наследственными заболеваниями. Например, чтобы узнать, не родится ли ребёнок с синдромом Дауна, женщинам, которые входят в группу риска, делают анализ околоплодных вод. Точность диагностики – 80–90%. При исследовании возникает риск преждевременных родов. И в то же время уже существует совершенно безопасный метод постановки диагноза – по капле крови матери. Точность – 99,9%. Сейчас из тысячи плодов с синдромом Дауна при стандартной диагностике пропускают 150–200. А могли бы не пропустить ни одного. Но стоимость такого теста – 453–550 долларов США. И его не оплачивает государство.

А ещё есть преимплантационная генетическая диагностика, она проводится во время ЭКО. При этой процедуре обычно оплодотворяют сразу несколько яйцеклеток, потом две-три подсаживают в матку. Беременность развивается в среднем в 25–30% случаев. ЭКО оплачивается государством, и это правильно, эта процедура – выход при бесплодии. Но вот если бы каждый эмбрион при ЭКО был проверен на хромосомные аномалии, можно было бы ещё до имплантации выяснить, приживётся он или нет, потому что часть замерших беременностей – результат генетических поломок у плода, разъяснил в своём выступлении руководитель Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» Артур Исаев. Приживаемость эмбрионов можно повысить до 70–80%, но дело, как всегда, упирается в деньги. Проверка эмбрионов не оплачивается.

Предвидеть и предотвратить. Геномный скрининг станет обязательным? Подробнее

Что ещё мешает?

Затратив на целевой скрининг 10 млрд, мы сэкономим на лечении тяжёлых последствий многих наследственных заболеваний 30 млрд, считает член Комитета по здравоохранению Государственной думы РФ Юрий Кобзев. То есть понимание выгоды профилактики у законодателей и чиновников есть. 

Статья по теме

Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ

Но кроме поиска денег нужно решить ещё и другие проблемы:

• сертификацию лабораторий, которые будут иметь право проводить анализы;
• регистрацию методов, которыми будут выявляться заболевания, чтобы государство имело право оплачивать эти услуги;
• составление регистра детей с редкими болезнями…

И решать все эти вопросы должны совместно Госдума, Министерство здравоохранения, Росздравнадзор… Будем ждать, когда они сделают это, оградив таким образом семьи от рождения тяжелобольных детей.

Наша справка

Наследственные заболевания возникают в результате нарушения процессов хранения и передачи генетической информации. Поломки могут быть в одном гене или в нескольких, а могут – в наборе хромосом. И в общем-то ни один родитель не застрахован от того, что у него может родиться больной ребёнок.

Сегодня медикам известно примерно 5 тысяч наследственных заболеваний. Большая часть наследственных болезней – генные поломки. Среди хромосомных болезней – всем известный синдром Дауна, например. У таких больных есть лишняя хромосома. Они страдают умственной отсталостью и низкой сопротивляемостью к инфекционным болезням.