Анна Шатохина 0 3883

Мутант расправил плечи. О чем может рассказать генетика человека?

Сегодня, по статистике, в мире выявлено около 7000 различных генетических заболеваний, из которых широко распространены 350. Однако людям с положительной наследственностью не стоит рано успокаиваться. Организм может подкинуть сюрпризы.

Генетические сбои в организме принято списывать на мутации клеток, которые могут фиксироваться у разных членов семьи. Но и у здоровых людей далеко не всегда все безоблачно. О том, какие есть генетические особенности человеческого организма и чего от него можно ждать, АиФ.ru рассказала к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики МГМУ им. Сеченова, врач-генетик Центра Персонализированной Медицины МКНЦ Мария Литвинова.

Задуматься о генах

Многие современные люди задумываются о своей генетике все чаще. Ведь сейчас именно в ней ищут ответы на многие проблемы со здоровьем и развитием тела в целом. Слово «наследственность» — одно из ключевых в диагностике, которым объясняются и онкология, и сахарный диабет, и расстройства работы сердечно-сосудистой системы. Есть и такое мнение, что если в семье не было никаких серьезных наследственных болезней и сбоев, то генетику такой семьи можно считать хорошей, а то и идеальной.

Наша внешность, а также все особенности работы организма, так или иначе связаны с функционированием наших генов. Все гены человека парные, одну копию гена мы получаем от матери, вторую — от отца. При этом существуют моногенные болезни, связанные с дефектом (мутацией) одного конкретного гена, и многофакторные, более распространённые среди населения, которые вызываются совместным действием минимальных изменений (полиморфизмов) множества генов наряду с воздействием провоцирующих факторов внешней среды. К числу моногенных заболеваний можно отнести такие болезни, как муковисцидоз, нейрофиброматоз, фенилкетонурию, определенные наследственные опухолевые синдромы и многие другие (всего более 7000 патологий). К многофакторным болезням относятся, например, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца/инфаркт миокарда, инсульт, бронхиальная астма, воспалительные заболевания кишечника и другие.

Все ли идеально?

Что касается идеальной генетики, тут не все так однозначно. С появлением новых генетических технологий исследования, таких как массовое параллельное секвенирование (NGS), у нас появилась возможность не только оценивать структуру отдельных генов человека, но и проводить секвенирование всего генома. По мере накопления таких данных стало очевидным, что каждый из живущих на Земле людей несет в скрытом виде в своем генетическом аппарате по меньшей мере от 5 до 7 мутаций в генах моногенных заболеваний. Болезнь при этом у человека-носителя никак не проявляется. Одной поврежденной копии гена чаще всего недостаточно для развития патологии. Человек ведет обычный образ жизни и даже не догадывается о существовании ошибок в своей ДНК. Складывается впечатление, что человек обладает идеальной генетикой, ведь в его роду ранее не было больных с наследственной патологией, более того, он сам здоров и не испытывает каких-либо проблем со здоровьем.

Однако если так случится, что подобный носитель мутации встретит в качестве своего супруга или супруги себе подобного носителя мутации в том же гене, то в семье возникает высокий риск родить больного ребенка, который с вероятностью 25% унаследует патологически изменённый ген и от папы, и от мамы.

Каждый 50-й человек нашей страны является скрытым носителем мутации в гене муковисцидоза, та же статистика отмечена и для фенилкетонурии. Каждый 27-й житель России обладает скрытой мутацией в гене несиндромальной тугоухости, каждый 46-й несет в своём генетическом аппарате мутацию в гене спинальной мышечной атрофии. Целый ряд моногенных заболеваний проявляет себя не в раннем детстве, а в более позднем возрасте. Или же моногенные формы рака молочной железы и яичников, вероятность проявления которого в течение жизни женщины при наличии мутации в генах BRCA1/2 доходит до 85%. На самом деле, таких примеров можно привести огромное количество.

Геномные изменения

Все мы обладаем минимальными изменениями ДНК, называемыми полиморфизмами. Фактически каждая 100-я буква нашей ДНК может отличать нас от других людей (т.е. на 100 нуклеотидов геномной ДНК приходится один полиморфный участок). В этом и заключается уникальное генетическое разнообразие жителей Земли. Установлено, что совокупность подобных полиморфизмов может предрасполагать человека к развитию того или иного многофакторного заболевания. И хотя вопрос этот еще активно изучается, но уже сегодня есть данные о генетической составляющей по целому ряду патологий, таких как тромбозы, инсульты, инфаркты, болезнь Крона и др.

У каждого из нас есть изменения в геноме, потенциально предрасполагающие к развитию такого рода болезней. Однако далеко не у всех обладателей этих изменений патология проявит себя клинически. И связано это с образом жизни человека, характером его питания, физической активностью, экологической обстановкой, в которой он проживает, и многим другим.

Сложно себе представить человека с идеальным генетическим аппаратом, потому как все мы несём мутации и полиморфизмы. Однако, с другой стороны, можно утверждать, что генетика человечества в целом идеальна, т.к. именно она позволила выжить и совершенствоваться человеку в рамках глобального эволюционного процесса. К тому же не все мутации и полиморфизмы патогенны, некоторые могут иметь и защитное значение. К сожалению, пока об этом мало что известно.

Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. Реально ли пересадить голову человека?
  2. Когда могут оштрафовать за использование аварийки на дороге?
  3. Кто такой Леонид Пасечник, объявивший себя и.о. главы ЛНР?


Какая система оценок в школе самая правильная?

Самое интересное в регионах

Новое на AIF.ru