aif.ru counter
Алина Хараз 1492

Владимир Шахтарин: «Установить риск развития болезней можно еще до беременности»

Статья из газеты: «АиФ. Здоровье» № 21 23/05/2013

Генетика перестала быть наукой о редких врожденных болезнях. Теперь она помогает лечить многие распространенные

Владимир Шахтарин. Фото Эдуарда Кудрявицкого

Об этом мы говорим с доктором медицинских наук, профессором кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Владимиром Шахтариным.

Великий прорыв

«АиФ. Здоровье»: – Владимир Васильевич, что сегодня, по-вашему, люди должны узнать о генетике в первую очередь?

В.Ш.: –  Сегодня генетика – это основа науки о возникновении жизни, ее эволюции. Но я хотел бы поговорить о медицинской генетике. Еще недавно это была узкая научная дисциплина о врожденных уродствах, о редких наследственных болезнях и направление к генетику расценивалось как черная метка. Сегодня генетика – основа профилактической и индивидуализированной медицины. Современные методы диагностики позволяют провести исследования практически всех генов конкретного человека, то есть можно определить не только все генетические заболевания, но и предрасположенность к тем или иным болезням, реакцию на лекарства и многие другие индивидуальные характеристики. Я уверен, что в ближайшее время первый анализ, который станут назначать человеку еще до его рождения, будет генетический. Он позволит составить полноценный прогноз его здоровья, обоснованно рекомендовать стиль питания и меру физической активности.

Ответственные родители

«АиФ. Здоровье»: – Генетические заболевания неизлечимы?

В.Ш.: – Традиционно, генетическими заболеваниями считаются такие, которые вызваны изменениями в одном гене. Таких моногенных заболеваний описано уже около 3 500. Для половины из них виновный ген установлен, известно его строение, типы нарушений – мутации. Мутированные гены могут быть доминантными – если болезнь возникает при наследовании патологического гена от одного из родителей, и рецессивными – если для развития заболевания необходимо наследование патологического гена от каждого из родителей. Лечение моногенной патологии в подавляющем большинстве случаев трудная и далеко не всегда решаемая задача. Я считаю, что сегодня рождение ребенка с моногенным заболеванием – это социальная безответственность. Установить риск развития наследственного заболевания в большинстве случаев можно уже на этапе планирования беременности, а значит, родители могут принять осознанное, взвешенное решение при планировании семьи.

«АиФ. Здоровье»: – Звучит не очень гуманно…

В.Ш.: – Возможно. Но не так давно и контрацепция тоже считалась не очень гуманной.

«АиФ. Здоровье»: – Но ведь риск произвести на свет больного малыша невелик…

В.Ш.: – С одной стороны, да. Самое распространенное из этих редких заболеваний – муковисцидоз. С ним рождается 1 из 1200 детей. Остальные встречаются в разы реже. Но, как уже говорил ранее, известных на сегодня моногенных заболеваний более 3 500, и каждый человек – каждый! – носит в себе дефектные гены нескольких из них, хотя об этом даже не догадывается. Это называется безопасное носительство. Однако если два безопасных носителя передадут ребенку по одному и тому же дефектному гену, он родится больным. Бывают также генетические заболевания, связанные с полом. Например, гемофилией болеют только мальчики, хотя носителем гена является мать, как было в случае с царевичем Алексеем.

Не хочу никого пугать, но обращение к генетику до зачатия ребенка – идеальный вариант. Даже из разговора о родословной врач-генетик может многое выяснить. Например, у двоюродного дяди была заячья губа или сросшиеся пальцы. Мелочь, но это означает, что геном «нездоров» и лучше его проверить.

«АиФ. Здоровье»: – Люди относятся к таким вещам, как к приговору. Наверное, по этой причине избегают консультации генетика.

В.Ш.: – Мы проводили социологическое исследование, насколько женщины информированы о том, что наследственную патологию у ребенка можно предупредить, и обнаружили удивительный факт: три четверти беременных знают о целесообразности консультирования с генетиком и даже знают, где находится кабинет генетического консультирования, но заглядывают туда только 20%. Этот процент объективно отражает количество ответственных родителей.

Влияние среды

«АиФ. Здоровье»: – Но ведь и про другие всем известные болезни, такие, например, как гипертония или диабет, говорят, что предрасположенность к ним передается по наследству. Они тоже наследственные?

В.Ш.: – Это мультифакторные заболевания. В их развитии принимают участие несколько генов и факторы внешней среды. На долю всех болезней приходится всего 4% моногенных. Остальные 96% заболеваний – мультифакторные. Соотношение влияния среды и генов в развитии этих болезней – разное, где-то преобладают генетические факторы, где-то факторы среды. Например, сахарный диабет. Считается, что вклад генетического фактора в эту болезнь – 60%, а 40% – вклад среды – неправильного питания, физической пассивности, стресса.

«АиФ. Здоровье»: – Нам постоянно предъявляют результаты всевозможных научных исследований, что решающее значение для состояния здоровья имеет образ жизни, экология…

В.Ш.: – Но ведь и факторы внешней среды тоже влияют через генетику! Этим ведают гены «внешних сношений», которые определяют активность и полноценность детоксикации, стрессоустойчивости, метаболизма. Однако генетическая предрасположенность – не приговор, а скорее, наоборот, основание для проведения определенных направленных профилактических мероприятий, чтобы отодвинуть реализацию этих предрасположенностей.

Но вернемся к сахарному диабету. Генотип человека за 50–60 лет не изменился. Сколько было предрасположенностей к этой болезни, столько и осталось. Изменились условия для «включения» этих генов – мы много едим рафинированных, легко усвояемых углеводов, ведем сидячий образ жизни. Но при этом даже предрасположенность не передается как доминанта. Если и у мамы, и у папы сахарный диабет, ребенок может не унаследовать предрасположенности к болезни. Ведь он берет от мамы и от папы по одному из двух генов, и эти гены могут не нести предрасположенности, и это индивидуальное наследование сегодня может быть установлено.

Новые возможности

«АиФ. Здоровье»: – А что предлагает сегодня генетика в такой животрепещущей области, как онкология?

В.Ш.: – Онкология постепенно превращается в онкогенетику, и в вопросах диагностики, и в вопросах терапии. Ведь опухоль – это болезнь генома некой клетки, в ней произошли мутации. Именно с генетикой во многом связан сегодняшний прогресс в онкологии (если говорить, к примеру, о лейкемии). Я сам убедился в этом. В девяностые годы, через 10–15 лет после чернобыльской аварии, мне довелось участвовать в международном исследовании по оценке заболеваемости острыми лейкозами детей, пострадавших от аварии. И нас поразило то, что подавляющее большинство детей, которым в свое время был установлен диагноз «острый лейкоз», были живы и практически здоровы! Еще тридцать лет назад этот диагноз звучал как приговор. Все изменилось, когда пришла эра генетического типирования острых лейкозов и назначения лечения в соответствии с выявленными изменениями.

Другое генетическое направление в онкологии – это диагностика наследственных опухолей и наследственной предрасположенности к ним. Например, все знают, что 90% случаев рака легкого – от курения. Но все также знают, что 90% курильщиков раком легкого не заболевают. Потому что у одних хорошо работают гены детоксикации, которые выводят канцерогены, а у других – дефект в этих генах.

Адресный подход

«АиФ. Здоровье»: – Как вы относитесь к обсуждаемой сегодня идее генетического паспорта?

В.Ш.: – Вот когда мы сможем расписать все наши 25 000 генов и их взаимодействия – тогда будет паспорт. Сейчас мы заполнили лишь первую его страничку. Мы знаем, что существует примерно 3 млн полиморфизмов – многообразий генов, а достоверно расписаны в связи с теми или иными заболеваниями – 1 500. Но и это не мало. Мы знаем 16 полиморфизмов, которые связаны с раком молочной железы, 12 – с инфарктом, 16 – с ишемической болезнью сердца, 16 – с раком прямой кишки…

Такие знания создают реальную возможность проведения индивидуальных программ профилактики. Например, гипертония. Причины известны: разумеется, в первую очередь – это злоупотребление солью, алкоголем и ожирение. Но есть еще полиморфизмы, связанные с особенностями строения и работы сосудов.

А это значит, что в ряде случаев, помимо стандартных мер профилактики артериальной гипертензии, нужен другой подход – адресный.

Уже сегодня можно планировать свое здоровье с учетом генов. Современные молекулярные генетические методы диагностики, на которых базируется медицинская генетика, в России доступны.

Читайте в соцсетях!


Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Все комментарии Оставить свой комментарий

Актуальные вопросы

  1. Почему нельзя выбрасывать чек из банкомата?
  2. Кто взял на себя ответственность за взрывы на Шри-Ланке?
  3. Когда Зеленский вступит в должность президента?


Самое интересное в регионах
Роскачество
САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ В СОЦСЕТЯХ